● 検査でわかること

赤ちゃんの成長に大きく関わる、3つの染色体疾患（トリソミー）に関するリスク（可能性）を評価します。

【ダウン症候群（21トリソミー）】
一般的出生確率は600～800人に1人ですが、年齢が上がるにつれて確率は上昇し、特に35歳を過ぎると上昇の幅が大きくなる傾向があります。年齢によって出生確率は以下の通りです。

母体年齢別の出生確率（目安）
・20歳：約1,667人に1人（約0.06％）
・25歳：約1,250人に1人（約0.08％）
・30歳：約952人に1人（約0.1％）
・35歳：約385人に1人（約0.26％）
・40歳：約106人に1人（約0.94％）
・45歳：約30人に1人（約3.3％）

しかし、確率自体は高齢になるほど高いですが、分母となる「出産する人の数」は20代～30代前半の方が多いため、実際にダウン症として生まれてくる赤ちゃんの約半数は35歳未満のお母さんから誕生しているという統計もあります。「若いからゼロ」ではないという点に留意が必要です。
ダウン症は心疾患、消化器系疾患などの病気を合併する場合があります。また、生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境（療育など）によって成長発達を促すことができます。

【エドワード症候群（18トリソミー）】
一般的な出生確率は約3,500～8,500人に1人です。全身の成長遅延や重度の心疾患に加え、小脳低形成・無形成などの脳の構造異常、呼吸・食事の困難を伴うことが多く、日常的に医療的なサポートを必要とします。以前は1年生存率が10％未満で平均生存期間が短いとされていましたが、現在は積極的な心臓手術や集中治療により、1歳生存率が約25％～70％以上、手術を受けたケースでは5歳生存率が80％を超えるという報告もあります。

【パトウ症候群（13トリソミー）】
一般的に5,000～10,000人に1人の割合で出生するといわれています。パトウ症候群は、ダウン症やエドワード症候群と比較しても最も合併症が重く現れやすい傾向があります。身体的特徴として、脳が左右に分かれない全前脳胞症、重度な顔面奇形、ほぼすべての症例に見られる複雑な心疾患、腹壁破裂や臍帯ヘルニアなどの内臓の脱出、生命維持に直結する重篤な合併症が複数重なるのが特徴です。予後については極めて厳しく、多くの赤ちゃんが生後数日から数週間で亡くなり、平均生存期間は7～10日程度、1年生存率も5～10％未満とされています。脳の重篤な異常がある場合は積極的な外科手術に耐えられないことも多く、現代の医療をもってしても生命維持が非常に困難であり、多くの場合で生後間もなく短い生涯を終えるという極めて厳しい現実があります。

● 検査の詳細

検査方法：妊婦さんからの採血（10～20mL）
推奨時期：妊娠12週～14週
カウンセリング実施日：火、水、金、土（完全予約制）

● 対象となる方

※原則、ご夫婦揃っての受診・カウンセリングが必要です。
・高齢妊娠の方
・過去に染色体数的異常を有する児を妊娠した経験のある方
・胎児超音波検査で染色体異常の可能性を示唆された方
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有している方
・染色体異常の妊娠の可能性について不安な方

● 費用と担当医

NIPT検査料：132,000円（税込）
※カウンセリング、初期精密超音波検査を含みます

＜カウンセリング単体料金＞
30分以内：11,000円（税込）
45分以内：13,750円（税込）
45分以上：16,500円（税込）
※受診時間を有効に活用いただくため、事前学習動画とオンライン問診を導入しています。あらかじめ知識を深めていただくことで、当日の外来時間を短縮し、より深い相談に時間を割くことが可能です。【詳しくはこちら】

＜カウンセリング担当医＞
野口芙香 医師：日本産婦人科遺伝診療学会認定医
中田恵美里 医師：日本臨床遺伝専門医
近藤朱音 医師：日本臨床遺伝専門医
宇田川治彦 医師：日本産婦人科遺伝診療学会認定医
※その他、カウンセリング資格保持者
精密超音波検査：超音波専門医、超音波士、臨床検査技師（下記胎児超音波スクリーニング検査参照）

● 検査後のフォローアップ

万が一、NIPTの結果が「陽性」となった場合は、羊水検査による確定診断が検討されることがあります。
その際は、当院の連携施設である千葉大学医学部附属病院へ速やかにご紹介し、万全の体制でサポートいたします。

● ご予約・事前学習

1.事前学習：予約前に、当院指定の資料および動画をご覧ください。
2.ご予約：当院予約アプリ「＠link」、または窓口にて承ります。

● メッセージ

「赤ちゃんに何かあったらどうしよう」という不安は、多くのお母様が抱えるものです。検査を通じて現状を正しく知ることは、前向きな準備への第一歩となります。当院のスタッフが、皆様のご家族の決断を全力でサポートいたします。

● 検査の概要

最新の国際的なガイドライン（日本産科婦人科学会、日本胎児心臓病学会、アメリカ心エコー学会(ASE)胎児心エコーガイドライン）、イギリスFMF診療ガイドラインに基づき、赤ちゃんの全身を医学的に評価します。

1.初期スクリーニング(12～14週）
全身のプロファイル（横顔）から鼻骨の有無や首の後ろのむくみ(NT)をチェックします(NT検査は13週6日まで）。
また、出生直後に医療的対応を要する可能性のある心奇形など、早期に判明する形態的特徴を精査します。

2.中期・後期スクリーニング(18～20週／28～30週）
臓器の形成が進むこの時期に、より詳細な評価を行います。
＜頭部・脳（中枢神経系）＞
小脳の形状や頭蓋骨の形態を確認し、二分脊椎などの神経管閉鎖障害を早期に発見します。脳の正中線が正しく通っているかも精査します。
＜顔面・目＞
水晶体（目のレンズ）の確認や、口唇・口蓋（お顔の表面の裂）の有無を精密に確認します。
＜胸部・心臓（循環器）＞
心臓の4つの部屋、壁の欠損、弁の機能、主要な血管の接続と狭窄の有無を精密に確認します。必要に応じて「心機能検査」を追加し、ポンプ機能を評価します。
＜腹部・臍帯（へそ帯）＞
胃・胆嚢・腎臓・膀胱などの臓器の状態や、腹腔内の異常を確認します。また、へその緒が腹壁に正しくつながっているか（腹壁破裂や臍帯ヘルニアの有無）をチェックします。
＜脊椎・骨格＞
頸椎から腰までの脊椎を一列に確認し、脊髄の保護構造を評価します。大腿骨等の長さや、指の分かれ方など、全身の骨格を確認します。

3.高精度3D/4Dエコーの役割
顔面の形態や骨格、神経管疾患を立体的に把握するために活用します。医学的診断を最優先としつつ、ご家族の思い出として4Dエコー写真をお渡ししています。

● 専門チームのご紹介

検査結果については、国内・海外の医師が専門的な知見をもとに評価を行います。
• 鹿野良誠 医師：日本超音波医学会専門医・指導医、FMF認定超音波専門医
• 川瀧元良 医師：小児循環器内科医、胎児心臓外来最高顧問
• 近藤朱音 医師：日本超音波医学会専門医・指導医、臨床遺伝専門医
• 田中明子：日本超音波医学会超音波検査士（産婦人科領域）、助産師
• 宮内恵美：臨床検査技師（胎児スクリーニング専門）
• 海外顧問：Chiu, Wei-Hsiu, PhD（台湾）：胎児超音波分野の研究者
※その他、周産期新生児専門医、FMF資格保持者が多数在籍しております。

万が一、高度な治療が必要な異常が見つかった場合は、速やかに高度専門医療機関へご紹介いたします。軽度な異常や経過観察が必要な場合は、当院にて継続的な経過観察や診療を行います。

＜連携施設＞千葉大学医学部附属病院、千葉県立こども病院、東京大学病院、神奈川県立こども医療センターなど

● 検査の時期と費用

• 対象疾患：全ての形態異常を伴う先天性異常および疾患
• 時期： ①初期（12-14週） ②中期（18-20週） ③後期(28-30週）
• 検査費用：初期25,000円／中期・後期各20,000円
• 所要時間：約20~30分（完全予約制）
• 実施日： 月・火・木・金・土・日
• 結果説明： 当日、画像をお見せしながら詳しくご説明いたします。
• 特典：検査結果レポート、エコー写真、記念4Dエコー写真

● ご予約方法

当院予約アプリ「＠link」よりお申し込みください。
※予約枠がいっぱいの場合は、お電話にてご相談ください。

● 当院からのメッセージ

赤ちゃんの健康は、ご家族全員の願いです。当院のスクリーニング検査は、ご家族どなたでも立ち会い可能です。ぜひ皆様で、赤ちゃんの成長を見守る貴重な時間をお過ごしください。
より安心なマタニティライフのために、ご不明な点はスタッフまでお気軽にお尋ねください。